User:CopperKettle/temp

Пол, этнич. принадл.	Возр. начала	1й симптом	Моторные проявления	Эпил. приступы	Наруш. повед.	Мутации FOLR1	МРТ мозга до лечения	МРС мозга	Фолиновая к-та, *начало терапии	Исход, *последний осмотр	Литература
a
М, немец	2,5 лет	Атаксия	Мозжечковые, атетоз	+	+	c.352C > T (p.Q118*), c.525C > A (p.C175*)	Гипомиелинизация, атрофия мозжечка и мозга, диффузная гиперинтенсивность перивентрикулярного и субкортикального белого вещества на T2-взвешенных снимках	↓ХОЛ, ИНО	2-5 мг/кг/сутки перорально *4г 7м	Частичное улучшение, *7л 7м	Steinfeld et al. [1], Grapp et al. [2]
Ж, немка	2г 3м	Тремор, атаксия	Мозжечковые	–	–	c.352C > T (p.Q118*), c.525C > A (p.C175*)	Атрофия мозжечка	Н/Д	5 мг/кг/сутки перорально и 100 мг/неделю в/в *2г 3м	Полная клин. ремиссия без радиолог. ремиссии, *5л 3м	Steinfeld et al. [1], Grapp et al. [2]
Ж, итальянка	2 г	Задержка речевого развития	Мозжечковые, пирамидные	+	+	c.130_147dup (p.K44_P49dup) гомозиготная	Гипомиелинизация, атрофия мозжечка, фокальные T2-гиперинтенсивные очаги в белом веществе	Н/Д	2-5 мг/кг/сутки перорально *5л	Частичное улучшение, *8л	Steinfeld et al. [1], Grapp et al. [2]
М, гамбиец	2 г	Атаксия, задержка речевого развития	Мозжечковые, хорея	+	+	c.313 T > C (p.C105R) гомозиготная	Гипомиелинизация, атрофия мозжечка, фокальные T2-гиперинтенсивные очаги в перивентрикулярном белом веществе	↓ХОЛ	4 мг/кг/сутки перорально *7л 8м	Частичное улучшение, *9л 8м	Perez-Duenas et al. [20]
Ж, финка	1 г	Задержка моторного развития	Мозжечковые, атетоз, пирамидные	+	–	c.506G > A (p.C169Y) гомозиготная	Гипомиелинизация, атрофия мозжечка и мозга, T2-гиперинтенсивные области поражения в белом веществе	↓ХОЛ	2-5 мг/кг/сутки перорально *Н/Д	Частичное улучшение, *Н/Д	Grapp et al. [2]
М, азербайджанец	22 м	Эпиприступы, задержка развития	Мозжечковые	+	+	c.195C > G (p.C65W) гомозиготная	Задержка миелинизации, атрофия мозжечка, гиперинтенсивность перивентрикулярного и субкортикального белого вещества на T2-взвешенных снимках	Норма	2-5 мг/кг/сутки перорально *Н/Д	Частичное улучшение, *Н/Д	Grapp et al. [2]
Ж, финка	3 м	Микроцефалия, дисбаланс мышечного тонуса	Мозжечковые, пирамидные	+	+	c.506G > A (p.C169Y) гомозиготная	Гипомиелинизация, атрофия мозга и мозжечка	Норма	2-5 мг/кг/сутки перорально *15л	Частичное улучшение, *Н/Д	Grapp et al. [2]
Ж, финка	3 г	Нистагм	Мозжечковые, пирамидные	+	–	c.506G > A (p.C169Y) гомозиготная	Задержка миелинизации, атрофия мозга и мозжечка, гиперинтенсивность кортикоспинальных путей на T2-взвешенных снимках	Н/Д	2-5 мг/кг/сутки перорально *14л	Частичное улучшение, *Н/Д	Grapp et al. [2]
Ж, финка	2 г	Атаксия	Мозжечковая	+	+	c.506G > A (p.C169Y), c.665A > G (p.N222S)	Неоднородность миелинизации, атрофия мозжечка	↓ХОЛ, ИНО	2-5 мг/кг/сутки перорально *Н/Д	Частичное улучшение, *Н/Д	Grapp et al. [2]
М, финн	1,5 г	Задержка моторного развития	Мозжечковые, атетоз, пирамидные	+	+	c.506G > A (p.C169Y) гомозиготная и гетерозиготные мутации POLG1	Гипомиелинизация, очаги гиперинтенсивности белого вещества на T2-взвешенных снимках, атрофия мозжечка	Н/Д	2-5 мг/кг/сутки перорально *Н/Д	Без улучшений, *Н/Д	Grapp et al. [2]
Ж, турчанка	2 г	Общая задержка развития	Мозжечковые, пирамидные	+	+	g.3576 T > G гомозиготная, вариация сайта сплайсинга	Гипомиелинизация, атрофия мозга/мозжечка, истончение мозолистого тела	Н/Д	2-5 мг/кг/сутки перорально *Н/Д	Частичное улучшение, *Н/Д	Grapp et al. [2]
b
М, японец	1 г	Атактическая походка	Мозжечковые, пирамидные	+	–	c.374G > T (p.R125L), c.466 T > G (p.W156G)	Сниженный объем белого вещества в мозге при нормальном сигнале белого вещества, субкортикальные кальцификации в мозге, атрофия мозжечка, легкая атрофия ствола мозга	Н/Д	Перорально, неизв. доза, *17л	Н/Д, *17л	Ohba et al. [9]
Ж, японка	2 г	Атактическая походка	Мозжечковые	+	–	c.374G > T (p.R125L), c.466 T > G (p.W156G)	Субкортикальные кальцификации мозга, кальцификации базальных ганглий, атрофия мозжечка	Н/Д	Перорально, неизв. доза, *14л	Н/Д, *14л	Ohba et al. [9]
М, ганиец	2,5 лет	Гиперактивное поведение	Мозжечковые, хорея, стимул-чувствительные дроп-атаки	+	+	c.610C > T (p.R204*) гомозиготная	Гипомиелинизация мозга, атрофия мозжечка, кальцификации базальных ядер	↓ХОЛ, ИНО	5.6 мг/кг/сутки перорально и дополнительно 3-месячный пробный курс 120 мг/неделю в/в, *5л	Частичное улучшение, *5,5л	Toelle et al. [21]
М, саудит	2 г	Общая задержка развития	Мозжечковые, пирамидные	+	+	c.398C > A (p.P133H) гомозиготная	Гипомиелинизация мозга, атрофия мозжечка	Норма	1,7 мг/кг/сутки перорально ,*5л 8м	Частичное улучшение, *7л 8м	Al- Baradie et al. [19]
Ж, саудитка	2 г	Общая задержка развития	Мозжечковые, пирамидные	+	+	c.398C > A (p.P133H) гомозиготная	Гипомиелинизация мозга, атрофия мозжечка	Норма	2 мг/кг/сутки перорально ,*4г	Частичное улучшение, *6л	Al- Baradie et al. [19]
Ж, итальянка	22 м	Эпиприступы	Мозжечковые	+	–	c.128A > G (p.H43R) гомозиготная	Н/Д	Н/Д	2 мг/кг/сутки перорально ,*33г	Частичное улучшение, *33г	Ferreira et al. [14]
Ж, итальянка	18 м	Атаксия	Мозжечковые, бульбарные	+	–	c.128A > G (p.H43R) гомозиготная	Гипомиелинизация мозга, фронтальная церебральная атрофия, атрофия мозжечка	Н/Д	2 мг/кг/сутки перорально ,*28л	Частичное улучшение, *28л	Ferreira et al. [14]
Ж, бельгийка	3г 2м	Общая задержка развития	Мозжечковые, хорея	+	+	c.332G > T (p.E108*), c.373C > T (p.R125C)	Гипомиелинизация	↓ХОЛ	5 мг/кг/сутки перорально, затем 7 мг/кг/сутки перорально и 20-25 мг/кг в/в ежемесячно, *5л	Частичное улучшение, *7л	Delmelle et al. [12]
Ж, бельгийка	2г 7м	Общая задержка развития	Мозжечковая	+	–	c.332G > T (p.E108*), c.373C > T (p.R125C)	Гипомиелинизация	Н/Д	5 мг/кг/сутки перорально, затем 7 мг/кг/сутки перорально и 20-25 мг/кг в/в ежемесячно, *3г 1м	Частичное улучшение, *5л 1м	Delmelle et al. [12]
Ж, турчанка	3 г	Эпиприступы	Дистония, паркинсонизм, мозжечковые	+	–	c.383G > A (p.R128Q) гомозиготная	Кальцификация базальных ядер, атрофия мозга, гиперинтенсивность белого в-ва на T1-взвешенных снимках	Н/Д	3 мг/кг/сутки перорально один месяц, затем 5 мг/кг/сутки перорально ,*21г	Частичное улучшение, *22,5л	Karin et al. [16]
Ж, русская	1,5 г	Эпиприступы	Мозжечковые, пирамидные	+	–	c.466 T > G (p.W156G) гомозиготная	Гипомиелинизация мозга, кортикальный ламинарный некроз и улегирия височных долей билатерально, атрофия мозжечка	Н/Д	2 мг/кг/сутки перорально, 6-месячный пробный курс 4 мг/кг/сутки в/мышечно, затем 2,5 мг/кг/сутки перорально и 1-месячный пробный курс 4 мг/кг/сутки в/в, *8л	Частичное улучшение, *8л 7м	Kobayashi et al. [10]
c
Ж, саудитка	2 г	Тремор, задержка речевого развития	Интенционный тремор верхних конечностей, гипотонус	–	–	c.665A > G (p.N222S) гомозиготная	Области гиперинтенсивности в субкортикальных и глубоких перивентрикулярных областях и полуовальном центре, в большем количестве расположенные постериорно, на T2-взвешенных снимках	Норма	50 мг/сутки перорально ,*8л	Стабильное состояние, *9,5л	Tabassumet al. [15]
М, китаец	1,5 лет	Общая задержка развития	Мозжечковая	+	+	c.524G > T (p.C175F) гомозиготная	Фокальные области церебральной энцефаломаляции и ламинарного некроза с диффузной аномалией церебрального белого вещества, атрофия мозжечка	Н/Д	2 мг/кг/сутки в/в в течение 1 недели и 6 мг/кг/сутки перорально, затем 11 мг/кг/сутки перорально, *6л 11м	Частичное улучшение, *7л 7м	Zhang et al. [17]
Ж, Н/Д	1,5 года	Атаксия, задержка речевого развития	Мозжечковая	+	–	c.197G > A (p.C66Y) гомозиготная	Гипомиелинизация инфратенториальных структур и мозжечка, атрофия мозжечка, кальцификации базальных ядер и субкортикального белого вещества	Н/Д	8,9 мг/кг/сутки перорально и 500 мг/неделю в/в *11л	Частичное улучшение, *11л 2м	Mafi et al. [23]
Ж, алжирка	15 м	Общая задержка развития	Мозжечковые, пирамидные, дисфагия	+	–	c.428G > A (p.W143*) гомозиготная	Диффузная супратенториальная гиперинтенсивность на T2-взвешенных снимках мозга, атрофия мозжечка	↓ХОЛ, ИНО	4,5 мг/кг/сутки перорально и 300 мг/месяц в/в, терапия начата через 15+ лет после начала симптомов, *17л	Без улучшений, *18л	Brunetti et al. [18]
Ж, алжирка	10 м	Одностороннее косоглазие, общий регресс развития	Мозжечковые, пирамидные, дистония, дисфагия	+	–	c.428G > A (p.W143*) гомозиготная	Атрофия мозжечка с гиперинтенсивностью сигнала в супратенториальной лобнотеменной области на T2-взвешенных снимках	↓ХОЛ, ИНО	4,5 мг/кг/сутки перорально и 300 мг/месяц в/в, терапия начата через 14+ лет после начала симптомов, *15л	Без улучшений, *16л	Brunetti et al. [18]
М, алжирец	9 м	Одностороннее косоглазие, общий регресс развития	Мозжечковые, пирамидные, дистония, дисфагия	+	–	c.428G > A (p.W143*) гомозиготная	Мозжечковая атрофия и рассеянные области гиперинтенсивности в супратенториальном белом веществе на T2-взвешенных снимках	↓ХОЛ, ИНО	4,5 мг/кг/сутки перорально и 300 мг/месяц в/в, терапия начата через 13+ лет после начала симптомов, *14л	Без улучшений, *15л	Brunetti et al. [18]
Ж, турчанка	1,5 г	Задержка речевого развития, черты аутизма	Мозжечковая	+	+	c.665A > G (p.N222S) гомозиготная	Атрофия коры мозга	Н/Д	9 мг/кг/сутки перорально и 24 мг/кг/месяц в/в на протяжении 6 месяцев, затем 6 мг/кг/неделю в/в, *6л	Частичное улучшение, *7,5л	Kanmaz et al. [22]
Ж, гречанка	15 м	Задержка развития	Мозжечковая атаксия, гипотонус	Инфантильные спазмы, иные	+	c.195C > G (p.C65W), c.427 T > A (p.W143R)	Задержка миелинизации	↓ХОЛ, ИНО	3-6 мг/кг/сутки перорально и 10 мг/кг в/в 2 р/неделю, *2,5л	Частичное улучшение, *3,5л	Papadopoulou et al. [13]
М, грек	12 м	Стагнация и задержка развития, дискинезия	Гипотонус, дискинезия	–	+	c.195C > G (p.C65W), c.427 T > A (p.W143R)	Задержка миелинизации	↓ХОЛ, ИНО	2-6 мг/кг/сутки перорально, *12 м	Частичное улучшение, *2г	Papadopoulou et al. [13]
М, серб	1,5 г	Атактичная походка, задержка речевого развития	Мозжечковые, бульбарные, пирамидные	+	+	c.465_466delinsTG (p.W156G) гомозиготная	Супратенториальная гипомиелинизация, затрагивающая мозолистое тело; гипомиелинизация и атрофия мозжечка	↓ХОЛ	2-5 мг/кг/сутки перорально 8 месяцев, затем 8 мг/кг/сутки перорально, *8л	Частичное улучшение, *12л	Наш отчет, пациент №1
Ж, сербка	22 м	Интенционный тремор верхних конечностей	Интенционный тремор верхних конечностей, туловищная атаксия	–	–	c.465_466delinsTG (p.W156G) гомозиготная	Гипомиелинизация мозга и мозжечка, истончение мозолистого тела	↓ХОЛ	2-5 мг/кг/сутки 12 месяцев, затем 7 мг/кг/сутки перорально, *24м	Полная клиническая и радиологическая ремиссия, *6л	Наш отчет, пациент №2